P6010 Identification of novel genetic variants in the equine collagenous lectin genes through targeted, next generation re-sequencing
Notice bibliographique
Résumé
Infectious diseases are an important source of welfare and economic burden in horses. Collagenous lectins are a family of soluble pattern recognition receptors that play an important role in innate immune resistance to infectious disease. Through recognition of carbohydrate motifs on the surface of pathogens, some collagenous lectins can activate the lectin pathway of complement, providing an effective means of defense. They may also opsonize, agglutinate, or directly neutralize pathogens. Genetic polymorphisms in collagenous lectins have been shown in other species to predispose animals to a variety of infectious diseases. In this case-control study, we used a high-throughput, targeted re-sequencing approach to investigate the relationship between genetic variation in equine collagenous lectin genes and susceptibility to disease. DNA was isolated from the liver of normal (n = 35) and diseased (n = 54) horses submitted for post-mortem examination to the Ontario Veterinary College and the Animal Health Laboratory at the University of Guelph. Animals were grouped together by dominant pathological process and their DNA was pooled in equal amounts, for a total of 21 groups, each containing 4–5 horses. The exons, introns, upstream (up to 50 kb) and downstream (up to 3 kb) regulatory regions for the 11 equine collagenous lectin genes and related MASPs were targeted for re-sequencing. A custom-made Roche Nimblegen EZ Developer kit was used to prepare the library, which was subsequently sequenced on an Illumina MiSeq. In total, 3.4 Gb of sequence data was obtained with a mean read depth of 39x per horse. After implementing quality control filters, 5145 single nucleotide variants (SNVs) were identified, 4174 (81%) of which had not been previously reported in dbSNP (build 144). Of these, 82 were present in the coding regions (35 missense, 47 synonymous), 1530 in introns, 3509 in the upstream regulatory region, and 279 in the downstream regulatory region. In silico analysis of the missense SNVs identified 13 mutations with potential to disrupt collagenous lectin protein structure or function. The putative impact of SNVs on potential promoters was investigated, and allele frequency was compared between normal and diseased groups. This study contributes to the growing body of evidence that pooled, high-throughput sequencing is a viable strategy for cost-effective SNV discovery. The SNVs discovered in this experiment represent potential genetic contributions to disease susceptibility of horses, and will serve as candidates for further population-level genotyping.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».