Progressive ataxia and palatal tremor: Two autopsy cases of a novel tauopathy
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Sporadic progressive ataxia and palatal tremor is a rare syndrome characterized by mid- to late-adult-onset symptomatic palatal tremor and slowly progressive cerebellar ataxia. To date, there has been only one autopsy report, which described a novel 4-repeat tauopathy with hypertrophic olivary degeneration and tau-positive inclusions in olivary neurons and dystrophic neuritic processes termed glomeruloid bodies. We report on 2 additional autopsy cases. METHODS: Sections from selected paraffin-embedded brain regions were stained with hematoxylin and eosin/Luxol fast blue and processed for phosphorylated tau, 3-repeat tau, 4-repeat tau, neurofilament, glial fibrillary acid protein, phosphorylated α-synuclein, phosphorylated TAR DNA-binding protein 43, beta-amyloid, and p62 immunohistochemistry. RESULTS: Two male patients were aged 74 and 64 years at onset. Both had clinical findings consistent with progressive ataxia and palatal tremor and T2 hyperintensity in the bilateral olives on MRI. Pathological findings included bilateral hypertrophic olivary degeneration accompanied by glomeruloid bodies, 3-repeat and 4-repeat tau-positive neuronal inclusions in the olive, and additional tauopathy in the midbrain, pons, and thalamus. Cerebellar cortical degeneration was extensive, but involvement of the dentate was minimal. P62-positive, but tau- and TAR DNA-binding protein 43-negative, inclusions in the cerebellum of 1 case was also a feature. CONCLUSIONS: Whereas our findings are largely in keeping with the previously published case report, we found a more extensive and mixed 3/4-repeat tauopathy and additional cerebellar p62 pathology, highlighting our incomplete understanding of the pathogenesis of this disease. © 2017 International Parkinson and Movement Disorder Society.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».