<i>C2orf71</i> Mutations as a Frequent Cause of Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa: Clinical Analysis and Presentation of 8 Novel Mutations
Notice bibliographique
Résumé
Purpose: To define the phenotype of C2orf71 associated retinopathy and to present novel mutations in this gene. Methods: A retrospective multicenter study of patients with retinopathy and identified C2orf71 mutations was performed. Ocular function (visual acuity, visual fields, electroretinogram [ERG] responses); retinal morphology (fundus, optical coherence tomography); and underlying mutations were analyzed. Results: Thirteen patients from 11 families, who were aged 7 to 63 years (mean: 32.1 years) at their first examination with presumed compound heterozygous (6/13 patients) or homozygous (7/13 patients) C2orf71 mutations were identified. Eight of the mutations were novel. Truncation mutations were responsible in all cases. Nyctalopia was observed in less than 50% of patients. Visual acuity ranged from 20/20 to light perception. Severe visual loss was associated with atrophic maculopathy. Full-field ERG responses showed severe progressive cone-rod or rod-cone dysfunction. Typical fundus changes were progressive symmetrical retinopathy with an early mild maculopathy and patchy circular midperipheral RPE atrophy. Normal retinal lamination was preserved despite early disruption of the ellipsoid zone and RPE irregularities. Outer retinal tubulations were associated with better-preserved visual acuity. Conclusions: On the basis of our multicenter analysis, C2orf71 might represent a more frequently mutated gene in autosomal recessive retinitis pigmentosa in some populations. The phenotype analysis over a wide age range showed a variable and progressive retinal degeneration with early onset maculopathy and a better visual potential before the age of 30 years.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,007 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».