Abstract 2602: The ICGC data portal and its underlying open source software architecture
Notice bibliographique
Résumé
Abstract The goal of the International Cancer Genome Consortium (ICGC) is to analyze the cancer genomes of at least 500 tumour samples with matched controls from 50 different cancer types and subtypes, building a comprehensive catalogue of somatic abnormalities for the benefit of the research community. The amount of data ICGC members will generate is close to that of 50,000 human genome projects and, to date, has received commitments for 107 projects to study more than 27,000 tumor genomes. The ICGC Data Coordination Center (DCC) is responsible for collecting, curating, aggregating, and disseminating the data generated by the consortium’s member projects. Given the size and the complexity of the ICGC data, these tasks represent significant scientific and technological challenges that require a performant, robust software infrastructure. Key to this infrastructure is the ability to scale as data grows. Using state-of-the-art Big Data, bioinformatics and cloud computing technologies, we developed a suite of web-based applications and microservices that enable member projects to first submit their data and validate their submissions according to the rules defined in the submission specification. Following validation, the data is processed, annotated and loaded into the data portal using a modular Extract-Transform-Load (ETL) pipeline. Submission, ETL and portal systems are built using scalable and distributed technologies such as Hadoop, Spark, MongoDB and ElasticSearch. Spark is used to validate, join, index, and harmonize annotations on submitted variants while ElasticSearch powers our variant query engine, API and portal displays. Here we present the ICGC Data Portal and describe both the current features and capabilities accessible to users along with the architecture of the underlying infrastructure. The portal provides scientists with powerful and unique tools for exploring and visualizing the millions of variants and annotations available. These include sophisticated, faceted search capabilities making data exploration extremely fast and easy, a suite of interactive Javascript components for in-depth analysis and visualization of specific genomic features, embedded genome and pathway browsers, synthetic cohorts comparisons and a streaming data download service. The portal integrates a large variety of annotations such as variant consequences and frequencies, functional impact factors and druggability. The portal also offers cloud-based tools for searching a catalog of raw ICGC data files stored in worldwide repositories and compute clouds. All source code is open to the community under the GPLv3 license. Citation Format: Junjun Zhang, Bob Tiernay, Dusan Andric, Phuong-My Do, Sid Joshi, Vitalii Slobodianyk, Chang Wang, Shane Wilson, Andy Yang, Vincent Ferretti. The ICGC data portal and its underlying open source software architecture [abstract]. In: Proceedings of the American Association for Cancer Research Annual Meeting 2017; 2017 Apr 1-5; Washington, DC. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Res 2017;77(13 Suppl):Abstract nr 2602. doi:10.1158/1538-7445.AM2017-2602
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,008 | 0,016 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,007 | 0,007 |
| Science ouverte | 0,007 | 0,010 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,041 | 0,046 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».