Natural history of Charcot‐Marie‐Tooth disease during childhood
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To determine the rate of disease progression in a longitudinal natural history study of children with Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease. METHODS: Two hundred six (103 female) participants aged 3 to 20 years enrolled in the Inherited Neuropathies Consortium were assessed at baseline and 2 years. Demographic, anthropometric, and diagnostic information were collected. Disease progression was assessed with the CMT Pediatric Scale (CMTPedS), a reliable Rasch-built linearly weighted disability scale evaluating fine and gross motor function, strength, sensation, and balance. RESULTS: On average, CMTPedS Total scores progressed at a rate of 2.4 ± 4.9 over 2 years (14% change from baseline; p < 0.001). There was no difference between males and females (mean difference, 0.5; 95% confidence interval [CI], -0.9 to 1.9; p = 0.49). The most responsive CMTPedS items were dorsiflexion strength (z-score change, -0.3; 95% CI, -0.6 to -0.05; p = 0.02), balance (z-score change, -1.0; 95% CI, -1.9 to -0.09; p = 0.03), and long jump (z-score change, -0.4; 95% CI, -0.7 to -0.02; p = 0.04). Of the most common genetic subtypes, 111 participants with CMT1A/PMP22 duplication progressed by 1.8 ± 4.2 (12% change from baseline; p < 0.001), 9 participants with CMT1B/MPZ mutation progressed by 2.2 ± 5.1 (11% change), 6 participants with CMT2A/MFN2 mutation progressed by 6.2 ± 7.9 (23% change), and 7 participants with CMT4C/SH3TC2 mutations progressed by 3.0 ± 4.5 (12% change). Participants with CMT2A progressed faster than CMT1A (mean difference, -4.4; 95% CI, -8.1 to -0.8; p = 0.02). Children with CMT1A progressed consistently through early childhood (3-10 years) and adolescence (11-20 years; mean difference, 1.1; 95% CI, -0.6 to 2.7; p = 0.19), whereas CMT2A appeared to progress faster during early childhood than adolescence (mean difference, 10.0; 95% CI, -2.2 to 22.2; p = 0.08). INTERPRETATION: Using the CMTPedS as an outcome measure of disease severity, children with CMT progress at a significant rate over 2 years. Understanding the rate at which children with CMT deteriorate is essential for adequately powering trials of disease-modifying interventions. Ann Neurol 2017;82:353-359.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».