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Enregistrement W2744156886 · doi:10.1016/j.eururo.2017.07.015

Genetic Variants Related to Longer Telomere Length are Associated with Increased Risk of Renal Cell Carcinoma

2017· review· en· W2744156886 sur OpenAlexaff
Mitchell J. Machiela, Jonathan N. Hofmann, Robert Carreras‐Torres, Kevin M. Brown, Mattias Johansson, Zhaoming Wang, Matthieu Foll, Peng Li, Nathaniel Rothman, Sharon A. Savage, Valérie Gaborieau, James McKay, Yuanqing Ye, Marc Henrion, Fiona Bruinsma, Susan J. Jordan, Gianluca Severi, Kristian Hveem, Lars J. Vatten, Tony Fletcher, Kvetoslava Koppová, Susanna C. Larsson, Alicja Wolk, Rosamonde E. Banks, Peter J. Selby, Douglas F. Easton, Paul D.P. Pharoah, Gabriella Andreotti, Laura E. Beane Freeman, Stella Koutros, Demetrius Albanes, Satu Männistö, Stephanie J. Weinstein, Peter E. Clark, Todd E. Edwards, Loren Lipworth, Susan M. Gapstur, Victoria L. Stevens, Hallie Carol, Matthew L. Freedman, Mark M. Pomerantz, Eunyoung Cho, Peter Kraft, Mark Preston, Kathryn M. Wilson, J. Michael Gaziano, Howard S. Sesso, Amanda Black, Neal D. Freedman, Wen‐Yi Huang, John Anema, Richard J. Kahnoski, Brian R. Lane, Sabrina L. Noyes, David Petillo, Leandro M. Colli, Joshua N. Sampson, Céline Besse, Hélène Blanché, Anne Boland, Laurie Burdette, Egor Prokhortchouk, K. G. Skryabin, Meredith Yeager, Mirjana Mijušković, Miodrag Ognjanovic, Lenka Foretová, Ivana Holcátová, Vladimí­r Janout, Dana Mateș, Anush Mukeriya, Ștefan Rașcu, Давид Заридзе, Vladimír Bencko, Cezary Cybulski, Eleonóra Fabiánová, Viorel Jinga, Jolanta Lissowska, Jan Lubiński, Marie Navratilova, Péter Rudnai, Neonila Szeszenia‐Dąbrowska, Simone Benhamou, Géraldine Cancel‐Tassin, Olivier Cussenot, H. Bas Bueno-de-Mesquita, Federico Canzian, Eric J. Duell, Börje Ljungberg, Raviprakash T. Sitaram, Ulrike Peters, Emily White, Garnet L. Anderson, Lisa Johnson, Juhua Luo, Julie E. Buring, I‐Min Lee, Wong‐Ho Chow, Lee E. Moore, Christopher G. Wood, Timothy Eisen, James Larkin, Toni K. Choueiri, G.M. Lathrop, Bin Tean Teh, Jean‐François Deleuze, Xifeng Wu, Richard S. Houlston, Paul Brennan, Stephen J. Chanock, Ghislaine Scélo, Mark P. Purdue

Notice bibliographique

RevueEuropean Urology · 2017
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueTelomeres, Telomerase, and Senescence
Établissements canadiensMcGill University and Génome Québec Innovation Centre
Organismes subventionnairesNational Heart, Lung, and Blood InstituteMedical Research CouncilNational Institute for Health and Care ResearchNational Cancer InstituteCancer Research UKNational Institutes of HealthFrancis Crick InstituteWorld Health Organization
Mots-clésTelomereMendelian randomizationGenome-wide association studyMedicineOdds ratioRenal cell carcinomaOncologyInternal medicineConfidence intervalSingle-nucleotide polymorphismGenotypeGeneticsBiologyGenetic variantsGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Relative telomere length in peripheral blood leukocytes has been evaluated as a potential biomarker for renal cell carcinoma (RCC) risk in several studies, with conflicting findings. OBJECTIVE: We performed an analysis of genetic variants associated with leukocyte telomere length to assess the relationship between telomere length and RCC risk using Mendelian randomization, an approach unaffected by biases from temporal variability and reverse causation that might have affected earlier investigations. DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: Genotypes from nine telomere length-associated variants for 10 784 cases and 20 406 cancer-free controls from six genome-wide association studies (GWAS) of RCC were aggregated into a weighted genetic risk score (GRS) predictive of leukocyte telomere length. OUTCOME MEASUREMENTS AND STATISTICAL ANALYSIS: Odds ratios (ORs) relating the GRS and RCC risk were computed in individual GWAS datasets and combined by meta-analysis. RESULTS AND LIMITATIONS: >0.5) with GWAS-identified RCC risk variants (rs10936599 and rs9420907) from the telomere length GRS; despite this exclusion, a statistically significant association between the GRS and RCC risk persisted (OR=1.73, 95% CI=1.36-2.21, p<0.0001). Exploratory analyses for individual histologic subtypes suggested comparable associations with the telomere length GRS for clear cell (N=5573, OR=1.93, 95% CI=1.50-2.49, p<0.0001), papillary (N=573, OR=1.96, 95% CI=1.01-3.81, p=0.046), and chromophobe RCC (N=203, OR=2.37, 95% CI=0.78-7.17, p=0.13). CONCLUSIONS: Our investigation adds to the growing body of evidence indicating some aspect of longer telomere length is important for RCC risk. PATIENT SUMMARY: Telomeres are segments of DNA at chromosome ends that maintain chromosomal stability. Our study investigated the relationship between genetic variants associated with telomere length and renal cell carcinoma risk. We found evidence suggesting individuals with inherited predisposition to longer telomere length are at increased risk of developing renal cell carcinoma.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Revue systématique · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,007

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,002
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,036
Tête enseignante GPT0,276
Écart entre enseignants0,240 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeRevue systématique
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations47
Publié2017
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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