Future of Rare Diseases Research 2017–2027: An IRDiRC Perspective
Notice bibliographique
Résumé
The International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) was founded in 2011 with the conviction that rare diseases research had reached a critical juncture.Proof of principle existed that rare diseases could be diagnosed, new treatments successfully developed and approved, and improvements in quality and quantity of life achieved.Government research funders, companies, scientists, and patient advocacy groups had all demonstrated their commitment and effectiveness in contributing to progress in rare diseases research.However, the work was largely atomized, with each organization, each country, and the champions of each disease pursuing independent, often duplicative solutions.The scale of the "rare disease problem"-thousands of rare diseases, the vast preponderance of them with no approved treatment, and decades-long diagnostic odysseys for many patients-led to the realization that the time had arrived for global cooperation and collaboration among the many stakeholders active in rare diseases research, to capitalize on these proofs of principle, and maximize the output of rare diseases research efforts around the world.IRDiRC's initial aims were to aid in the achievement of two overarching objectives: to contribute to the development of 200 new therapies and the means to diagnose most rare diseases by the year 2020. 1 For more detailed information on the history, governance, and nascent stages of the Consortium, please refer to the accompanying piece on the first 6 years of IRDiRC. 2 Due to the remarkable global surge in activity in rare diseases research over the last 6 years, including contributions by IRDiRC, the Consortium's 2020 goal for 200 new therapies was achieved in early 2017-3 years ahead of scheduleand the goal for diagnostics-the ability to diagnose most rare diseases by 2020-is within reach; these accomplishments were celebrated at the 3 rd IRDiRC Conference in Paris
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,055 | 0,045 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,007 |
| Communication savante | 0,018 | 0,016 |
| Science ouverte | 0,005 | 0,012 |
| Intégrité de la recherche | 0,024 | 0,023 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,037 | 0,023 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».