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Enregistrement W2745359341 · doi:10.1371/journal.pgen.1006866

Defining the genetic susceptibility to cervical neoplasia—A genome-wide association study

2017· article· en· W2745359341 sur OpenAlexafffund
Paul Leo, Margaret M. Madeleine, Sophia Wang, Stephen M. Schwartz, Felicity Newell, U. Pettersson, Kari Hemminki, Göran Hallmans, Sven Tiews, Winfried Steinberg, Janet S. Rader, Felipe Rodrı́guez de Castro, Mahboobeh Safaeian, Eduardo L. Franco, François Coutlée, Claes Ohlsson, Adrián Cortés, Mhairi Marshall, Pamela Mukhopadhyay, Katie Cremin, Lisa Johnson, Suzanne M. Garland, Sepehr N. Tabrizi, Nicolas Wentzensen, Freddy Sitas, Julian Little, Ian H. Frazer, Allan Hildesheim, Matthew A. Brown

Notice bibliographique

RevuePLoS Genetics · 2017
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCervical Cancer and HPV Research
Établissements canadiensUniversity of OttawaUniversité de MontréalMcGill University
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteMedical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchNational Health and Medical Research CouncilCancer Council NSWNovo Nordisk FondenVetenskapsrådetCanada Research ChairsStiftelsen för Strategisk ForskningAustralian Cancer Research FoundationEuropean CommissionWorld Health Organization
Mots-clésCervical cancerBiologyCervical intraepithelial neoplasiaGenetic associationGenome-wide association studyHaplotypeGenetic predispositionGeneticsHeritabilitySingle-nucleotide polymorphismCancerAlleleGenotypeGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

A small percentage of women with cervical HPV infection progress to cervical neoplasia, and the risk factors determining progression are incompletely understood. We sought to define the genetic loci involved in cervical neoplasia and to assess its heritability using unbiased unrelated case/control statistical approaches. We demonstrated strong association of cervical neoplasia with risk and protective HLA haplotypes that are determined by the amino-acids carried at positions 13 and 71 in pocket 4 of HLA-DRB1 and position 156 in HLA-B. Furthermore, 36% (standard error 2.4%) of liability of HPV-associated cervical pre-cancer and cancer is determined by common genetic variants. Women in the highest 10% of genetic risk scores have approximately >7.1% risk, and those in the highest 5% have approximately >21.6% risk, of developing cervical neoplasia. Future studies should examine genetic risk prediction in assessing the risk of cervical neoplasia further, in combination with other screening methods.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesCharge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,015
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,040
Tête enseignante GPT0,340
Écart entre enseignants0,300 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations119
Publié2017
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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