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Enregistrement W2748852388 · doi:10.1038/s41598-017-08977-w

Genome-wide association study of bronchopulmonary dysplasia: a potential role for variants near the CRP gene

2017· article· en· W2748852388 sur OpenAlexafffund
Mari Mahlman, Minna K. Karjalainen, Johanna M. Huusko, Sture Andersson, M. Anneli Kari, Outi Tammela, Ulla Sankilampi, Liisa Lehtonen, Riitta Marttila, Dirk Bassler, Christian F. Poets, Thierry Lacaze‐Masmonteil, Claude Danan, Christophe Delacourt, Aarno Palotie, Louis J. Muglia, Pascal M. Lavoie, Alice Hadchouel, Mika Rämet, Mikko Hallman

Notice bibliographique

RevueScientific Reports · 2017
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueNeonatal Respiratory Health Research
Établissements canadiensBC Children's HospitalUniversity of Calgary
Organismes subventionnairesTaysEmil Aaltosen SäätiöAcademy of FinlandAssistance publique-Hôpitaux de ParisHelsingin YliopistoAgence Nationale de la RechercheHengityssairauksien TutkimussäätiöEuropean CommissionJane ja Aatos Erkon SäätiöBritish Columbia Lung Association
Mots-clésGenome-wide association studySingle-nucleotide polymorphismBronchopulmonary dysplasiaSNPOdds ratioGenetic associationMedicineGeneticsBioinformaticsInternal medicineGestational ageGeneBiologyGenotypePregnancy

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Bronchopulmonary dysplasia (BPD), the main consequence of prematurity, has a significant heritability, but little is known about predisposing genes. The aim of this study was to identify gene loci predisposing infants to BPD. The initial genome-wide association study (GWAS) included 174 Finnish preterm infants of gestational age 24–30 weeks. Thereafter, the most promising single-nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with BPD were genotyped in both Finnish ( n = 555) and non-Finnish ( n = 388) replication cohorts. Finally, plasma CRP levels from the first week of life and the risk of BPD were assessed. SNP rs11265269, flanking the CRP gene, showed the strongest signal in GWAS (odds ratio [OR] 3.2, p = 3.4 × 10 −6 ). This association was nominally replicated in Finnish and French African populations. A number of other SNPs in the CRP region, including rs3093059, had nominal associations with BPD. During the first week of life the elevated plasma levels of CRP predicted the risk of BPD (OR 3.4, p = 2.9 × 10 –4 ) and the SNP rs3093059 associated nominally with plasma CRP levels. Finally, SNP rs11265269 was identified as a risk factor of BPD (OR 1.8, p = 5.3 × 10 −5 ), independently of the robust antenatal risk factors. As such, in BPD, a potential role for variants near CRP gene is proposed.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,005
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,005
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesÉtudes des sciences et des technologies
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,137
Score d'incertitude au seuil0,999

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0050,005
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0020,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,032
Tête enseignante GPT0,342
Écart entre enseignants0,310 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations30
Publié2017
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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