Living with Trimethylaminuria (TMAU) from an adult viewpoint
Notice bibliographique
Résumé
Using new case studies, Abie Lateef and Sylvie Marshall-Lucette examine the causes and consequences of ‘fish odour syndrome’, an under-researched and distressing condition that can have an often over-looked effect on quality of life Trimethylaminuria (TMAU) is an uncommon, inherited metabolic disease (IMD) characterised by an unpleasant rotting fish-like mouth or body odour. There does not seem to be any available study that addresses the psycho-social impact of this often missed and delayed diagnosed condition. Thus, this study explores adult patients' perspectives of living with TMAU, at one IMD department in the United Kingdom. A descriptive phenomenological approach was adopted to study 11 adult participants, selected from 19 eligible patients with TMAU. After gaining approval from a Local Research Ethics Committee, data from in-depth, semi-structured interviews were transcribed verbatim and inductively analysed. Four main themes were identified from the data: conceptualisation of TMAU; personal sensitivity in the conundrum of TMAU; life with TMAU; and moving forward with TMAU. The participants' highly emotive, insightful lived experiences suggest an overlooked and overdue need for awareness of TMAU among healthcare professionals and the public, as well as funded studies into appropriate treatment.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,005 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».