Integrated Molecular Meta-Analysis of 1,000 Pediatric High-Grade and Diffuse Intrinsic Pontine Glioma
Notice bibliographique
Résumé
Paediatric high-grade glioma and diffuse intrinsic pontine glioma are rare, incurable childhood brain tumours with differing biology to adult cancers.We collated data from 157 unpublished cases and 20 publically available datasets in an integrated analysis comprising 1067 unique patients across all anatomical compartments of the CNS.Distinct clinicopathological and molecular subgroups are defined by specific histone mutations, with novel co-segregating mutations identified including loss of FBXW7 in H3.3G34R/V, TOP3A rearrangements in H3.3K27M, and BCOR mutations in H3.1K27M.Histone wild-type subgroups are refined by the presence of key oncogenic events or methylation profiles more closely resembling lower-grade tumours.Genomic aberrations decrease with age, highlighting the infant population as biologically and clinically distinct.Across the whole cohort, we identify novel pathway dysregulation in small subsets of tumours, further defining the molecular diversity of the disease, opening up novel avenues for biological study and providing a basis for functionally-defined future treatment stratification.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,005 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,006 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».