Delayed diagnosis of proopiomelanocortin (POMC) deficiency with type 1 diabetes in a 9-year-old girl and her infant sibling
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Proopiomelanocortin (POMC) protein, encoded by the POMC gene, is the precursor of adrenocorticotropic hormone (ACTH) that is released from the anterior pituitary gland. Homozygous mutations in the POMC gene is associated with hyperphagia, severe and early-onset obesity, adrenal insufficiency, hypopigmentation of the skin and red hair. CASE PRESENTATION: A 9-year-old girl from a consanguineous family of Iraqi origin was diagnosed with type 1 diabetes. She also had a tall stature. Her laboratory assessment showed low cortisol and ACTH concentrations, normal renin and poor response to ACTH stimulation. Genetic testing revealed a novel biallelic mutation in the POMC gene. Her sibling who had severe obesity and central adrenal insufficiency was found to be a carrier of the same mutation. Both siblings had alabaster-colored skin and brown hair. CONCLUSIONS: POMC deficiency results in significant morbidity due to obesity, and it is also a potentially life threatening disease because of adrenal insufficiency. Therefore any suggestive symptom or sign of POMC deficiency warrants detailed investigations.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».