EP14.39: Should we consider prenatal diagnosis of Silver–Russell syndrome?
Notice bibliographique
Résumé
Silver–Russell syndrome is characterised by severe intrauterine growth restriction. Postnatal phenotype is highly variable, and associates poor growth, short stature, specific dysmorphism with triangular shaped face and broad forehead, body asymmetry and rarely other anomalies. Children are at significant risk for developmental delay and learning disabilities. Around 60% are due to hypomethylation of the IGF2/H19 in 11p15 and 10 % are associated with maternal uniparental disomy of chromosome 7; 30% remain unexplained. Recently, 2 women were referred to our prenatal diagnosis centre for early intrauterine growth restriction. Both women were first seen at 21 weeks of gestation with a fetal weight < 5th percentile. Abdomen circumference showed a difference of 2 weeks with the 50th percentile, femur length 1 week, while head circumference was appropriate for gestational age. Uterine arteries had normal flow patterns. Both patients underwent amniocentesis which showed normal aCGH, and congenital infection was ruled out. For both, follow-up only showed borderline amniotic fluid, and persistent stable growth restriction of the abdomen with preserved cephalic circumference. The first patient gave birth at 37 weeks to a male neonate with a weight of 2010 grams. The second patient gave birth at 38 weeks to a female neonate weighing 1710 grams. They required hospitalisation for 13 and 18 days respectively. After birth, both children presented with hypoglycemia, failure to thrive, body asymmetry, and evocative facial dysmorphism. Analyses confirmed hypomethylation of the H19 region in 11p15.5 for both. Now that Silver–Russell syndrome's phenotype and management are well described (international consensus statement published in 2017), our cases stress the importance of considering this diagnosis prenatally. This would allow appropriate counselling to parents and early postnatal specific management, including adequate nutrition and consideration for growth hormone therapy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,008 | 0,006 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».