EP07.03: A case of chondrodyplasia punctata in a lupic mother
Notice bibliographique
Résumé
Chondrodysplasia punctata (CDP) is an etiologically heterogeneous condition and has been associated with genetic causes and teratogenic exposures (maternal vitamin K deficiency or warfarin…). Some types of chondrodysplasia punctata can be associated with peroxisomal disorders, and these cases are often associated with a more severe prognosis. Few cases of chondrodysplasia punctate associated with lupus and auto-immune diseases have been reported. We report a case of chondrodysplasia punctata in a 30 years-old G2P1 affected by systemic lupus erythematosus with positive anti-SSA and antiphospholipid antibodies. Her previous pregnancy was complicated by pre-eclampsia and HELLP syndrome at 34 weeks. She was followed in our high-risk centre because of her condition. Her prenatal screening was high risk for T21 (1/8) with normal nuchal translucency. At 19 weeks, a hypoplastic nasal bone with hypoplastic mid-face (like Binder syndrome) was discovered with precocious ossification of talus evoking stippled epiphyses and bilateral pyelectasis in a male fetus. An amniocentesis was performed for CGH-array and peroximal analysis: results were normal. The baby was delivered by Caesarean section at term. We concluded a diagnosis of chondrodysplasia punctata due to systemic lupus erythematosus. Ro/SSA antibodies have been considered in the physiopathologic mechanism. Thus, in addition to cardiac evaluation, fetal ultrasound with specific search for mid-face hypoplasia, rhizomely, and stipples epiphyses should be realised. Amniocentesis may be discussed to eliminate a chondrodysplasia punctate associated with peroxisomal disorders.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».