OP12.02: Absent nasal bone without other features of Trisomy 21 in pregnant Caucasian women: check the clavicles for cleidocranial dysplasia
Notice bibliographique
Résumé
Failed visualisation of the fetal nasal bone is strongly associated with aneuploidies (T21, 13, and 18). It may also rarely be observed in euploid fetuses, mostly of Afro-Caribbean and Asian ethnicities. Absent nasal bone can be the presenting sign for cleidocranial dysplasia. Case report: A 42-year-old pregnant woman was referred at 24 weeks for an absent nasal bone (Fig 1). In addition to this finding, the fontanelles were large with wide sutures (Fig 2), the brain parenchyma was unusually clearly visible, and the clavicles were hypoplastic (Fig 3). Fetal growth was normal. The child's father had two children from a previous relationship who had missing clavicles. The diagnosis of cleidocranial dysplasia was made and confirmed by amniocentesis with detection of RUNX2 gene mutation. Discussion: Cleidocranial dysplasia is an autosomal dominant skeletal dysplasia characterised by abnormal bone and dental development with normal cognitive function. 80% of cases are caused by a mutation in the RUNX2 gene. Prenatal genetic testing for this mutation is available. The prenatal sonographic diagnosis is primarily based on clavicular hypoplasia or aplasia and insufficient ossification of the cranium. In the few published cases, there are occasional references to the absence of the nasal bone, yet in most cases this is retrospective. Absent nasal bone may help to establish the prenatal diagnosis. Prenatal diagnosis is important, since the abnormal ossification of the skull and chest may expose the fetal brain and lungs to potential damage during natural birth. In conclusion, in absence of fetal nasal bone and low risk for fetal aneuploidies or if aneuploidies are excluded, consider cleidocranial dysplasia and check the clavicles.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».