FBN1 mutations largely contribute to sporadic non-syndromic aortic dissection
Notice bibliographique
Résumé
Mutations in FBN1 have been well identified in syndromic aortic dissection (AD) and familial thoracic aortic aneurysms and dissections. However, whether mutations of FBN1 contribute to sporadic non-syndromic AD and the characteristics of mutations remain unknown. Using next-generation-sequencing technology, FBN1 was sequenced in a total of 702 sporadic cases (including 687 of non-syndromic AD and 15 of sporadic Marfan syndrome with aortic event, and 527 normal controls). For the sporadic non-syndromic AD cohort, we found 26 variants in 27 patients (18 with missense, 2 frameshift, 1 initiation codon mutation, 3 nonsense and 3 splice site mutations). The prevalence of variants was significantly high in the sporadic non-syndromic AD cohort (27/687, 3.9%). The patients with FBN1 mutations were younger, suffered from fewer risk factors such as hypertension and smoking, and were less gender partitioned than non-FBN1-mutation AD patients. The mutations were spread along the FBN1 gene in our sporadic non-syndromic AD cohort and mutation locations are not different between non-syndromic and syndromic patients. These results demonstrate that the deleterious mutations in FBN1 largely contribute to pathogenesis of sporadic non-syndromic AD, which expands our knowledge of FBN1 variants and the genetic basis and pathology of AD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».