Direct estimation of de novo mutation rates in a chimpanzee parent-offspring trio by ultra-deep whole genome sequencing
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Mutations generate genetic variation and are a major driving force of evolution. Therefore, examining mutation rates and modes are essential for understanding the genetic basis of the physiology and evolution of organisms. Here, we aim to identify germline de novo mutations through the whole-genome surveyance of Mendelian inheritance error sites (MIEs), those not inherited through the Mendelian inheritance manner from either of the parents, using ultra-deep whole genome sequences (>150-fold) from a chimpanzee parent-offspring trio. We identified such 889 MIEs and classified them into four categories based on the pattern of inheritance and the sequence read depth: [i] de novo single nucleotide variants (SNVs), [ii] copy number neutral inherited variants, [iii] hemizygous deletion inherited variants, and [iv] de novo copy number variants (CNVs). From de novo SNV candidates, we estimated a germline de novo SNV mutation rate as 1.48 × 10 −8 per site per generation or 0.62 × 10 −9 per site per year. In summary, this study demonstrates the significance of ultra-deep whole genome sequencing not only for the direct estimation of mutation rates but also for discerning various mutation modes including de novo allelic conversion and de novo CNVs by identifying MIEs through the transmission of genomes from parents to offspring.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».