47: Decreased Nasal Nitric Oxide in Children with Isolated Midline Neuroanatomical Defects: A Possible Indicator of Ciliary Dysfunction?
Notice bibliographique
Résumé
Cilia are microtubule-based structures marking the surfaces of most eukaryotic cell types, with crucial roles in cell division, axis determination, migration and differentiation. Ciliary mutations give rise to a spectrum of human disorders, collectively termed ‘ciliopathies’, with which midline neuroanatomical defects are strongly associated. However, an association between isolated neuroanatomical defects and ciliary dysfunction has never been proven. One test for ciliary function is measurement of nasal nitric oxide, which correlates with mean ciliary beat frequency. It is a sensitive, noninvasive test, currently used in screening for Primary Ciliary Dyskinesia. To determine whether children with congenital isolated midline neuroanatomical defects suffer from ciliary dysfunction, using measurement of nasal nitric oxide. We measured the nasal nitric oxide levels of 26 children ages 6–17, with congenital midline central nervous system defects, who are otherwise healthy. We evaluated the effect of a number of variables including: age, gender, and anomaly (brain, spinal cord, or combined) on our measurements. We compared our results to the previously established normal range (153.6-509.9 nL/min), and to the cutoff for children with Primary Ciliary Dyskinesia (77 nL/min). The overall range for nasal nitric oxide in our cohort was 56.5 to 334.7 nL/min, with age, gender, and anomaly not having a significant effect on the result. The overall mean, 217.7 nL/min, was significantly lower than the pre-established mean in normal children of the same age, 314.51 nL/min (P<0.05). Four subjects (15.4%) had mean nitric oxide levels below the lower end of normal, with two (7.7%) having values below the cutoff for Primary Ciliary Dyskinesia. This is the first study reporting an association between ciliary dysfunction and isolated congenital midline neuroanatomical defects, not in the context of any known syndrome or ciliopathy. A possible candidate underlying both includes tubulin, a gene family encoding the microtubule alpha and beta subunits, necessary for proper ciliary formation. The tubulin gene products play a pivotal role in neuronal migration, cortical laminar organization, and guidance of radial glia, and their mutations were shown to result in a number of neuroanatomical malformations. Further studies are warranted to investigate this possible genetic link. From a clinical perspective, longitudinal studies will be required to determine whether nasal ciliary dysfunction in children with congenital midline brain anomalies has any clinical bearing on their respiratory function later in life.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».