Novel bi‐allelic splice mutations in <i><scp>CARD</scp>9</i> causing adult‐onset <i>Candida</i> endophthalmitis
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
CARD9 deficiency (CANDF2; OMIM# 212050) is an autosomal-recessive monogenic inborn error of immunity conferring susceptibility to invasive fungal diseases, including the very distinct syndrome of spontaneous central nervous system candidiasis, in which opportunistic yeast of the genus Candida infect the central nervous system (either brain parenchyma and/or meninges) in the absence of trauma, chemotherapy or underlying systemic disease. We present a patient with spontaneous endophthalmitis of the right eye due to Candida albicans; further investigations revealed concomitant cerebral abscess. She had a history of left endophthalmitis due to the dematiaceous mould, Aureobasidium pullulans, 15 years earlier. Targeted sequencing of the CARD9 gene revealed 2 novel variants (c.184G>A and c.288C>T). Analysis in silico predicted each variant altered splicing, which was confirmed by sequencing of cDNA from proband and carrier offsprings: c.184G>A results in a 4-base pair frameshift deletion with loss of allelic expression; c.288C>T results in an in-frame 36-bp pair deletion with detectable protein. CARD9 deficiency can present with a phenotype of spontaneous candidal endophthalmitis. We report 2 novel mutations in CARD9, both affecting splicing, expanding the range of morbid variants causing CARD9 deficiency, emphasising the importance of both genomic and cDNA sequencing for this condition.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle