1215Neurodevelopmental disorders in patients with RYR2-associated catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
Notice bibliographique
Résumé
Background: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is a rare inherited cardiac disorder characterized by adrenergically-evoked ventricular arrhythmias. Mutations in the cardiac ryanodine receptor gene (RYR2) are identified in the majority of patients with CPVT. RyR2 is the major RyR isoform expressed in the brain. Purpose: To estimate the prevalence of intellectual disability (ID) and other neurodevelopmental disorders (NDDs) in RYR2-associated CPVT (CPVT1) and to study the clinical characteristics of this patient subgroup. Methods: We reviewed the medical records of all CPVT1 patients from fourteen tertiary referral centers in Japan, the United States, the United Kingdom, and the Netherlands. We identified all patients with CPVT and concomitant ID. Results: Among 370 patients with CPVT1, we identified 33 patients (9%) with concomitant ID with or without other NDDs. In all cases the ID was diagnosed before the onset of CPVT symptoms. Sixteen patients (49%) were male, median age at diagnosis of CPVT was 9.4 (quartiles 7.1–15.8) years. Parents were available for genetic testing in 23 patients, of whom a de novo mutation was identified in 12 (52%). In three families the RYR2 mutation cosegregated with the ID. The RYR2 mutations (22 missense and 1 splice site) clustered in the known hot-spot regions of the gene, in a three-dimensional structure of RyR2, 10 mutations (43%) clustered in the central domain. The severity of ID ranged from mild to severe, and was accompanied by other NDDs in 12 patients (36%). Thirty patients (91%) had a history of cardiac symptoms and showed ventricular arrhythmias and seventeen patients (52%) had supraventricular tachyarrhythmias. In four patients (12%) supraventricular arrhythmias were the first presenting cardiac symptom. All but one patient were treated with β-blockers, which was combined with flecainide in 17 (53%). During a median follow up of 7.4 (quartiles 1.7–12.4) years, 12 patients (38%) experienced an arrhythmic event.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».