Genetic Origins of Tetralogy of Fallot
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Due to improved survival and clinical outcomes, congenital heart disease (CHD) is an area of growing importance within the medical community. As these patients reach adulthood and have children, there has been a growing appreciation for the increased risk of CHD among their offspring, strongly implying a genetic element. Given the growing wealth of genetic data available and these clinical implications, this review serves to reexamine the role of genetics within CHD, using Tetralogy of Fallot as a model pathology. Tetralogy of Fallot (TOF) is one of the oldest documented CHDs, with a growing prevalence of adult patients, and thus serves as an excellent model for this review. Given the complex nature of cardiac development, it is not surprising that multiple transcription factors and signaling molecules responsible for cardiogenesis have been implicated in TOF, with additional, previously nonimplicated genes being routinely reported within the literature. This review focuses on the well-characterized genes gata4, nkx2.5, jag1, foxc2, tbx5, and tbx1, which have been previously implicated in TOF. Furthermore, this article will attempt to summarize the specific clinical implications associated with the affected genes, such as right-sided aortic arches, associated syndromic presentations, and parental carrier states.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle