Gastrointestinal and feeding difficulties in CHARGE syndrome: A review from head‐to‐toe
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
CHARGE syndrome is an autosomal dominant genetic condition that is primarily diagnosed based on clinical features, with genetic testing available for confirmation. The CHARGE mnemonic stands for some of the common characteristics: coloboma, heart defects, atresia/stenosis of the choanae, retardation of growth/development, genitourinary anomalies, and ear abnormalities (CHARGE). However, many of the common clinical features are not captured by this mnemonic, including cranial nerve dysfunction, considered by some to be one of the major diagnostic criteria. Over 90% of individuals experience feeding and gastrointestinal dysfunction, which carries great morbidity and mortality. The aim of this review is to examine the nature of gastrointestinal (GI) symptoms and feeding difficulties in CHARGE syndrome, focusing on their underlying pathology, associated investigations, and available treatment options. We also provide information on available tools (for parents, clinicians, and researchers) that are important additions to the lifelong healthcare management of every individual with CHARGE syndrome. We review how cranial nerve dysfunction is one of the most important characteristics underlying the pervasive GI and feeding dysfunction, and discuss the need for future research on gut innervation and motility in this genetic disorder.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,006 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle