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Enregistrement W2765609605 · doi:10.1101/208496

Heritability of regional brain volumes in large-scale neuroimaging and genetic studies

2017· preprint· en· W2765609605 sur OpenAlexfundno aff
Bingxin Zhao, Joseph G. Ibrahim, Yun Li, Tengfei Li, Yue Wang, Yue Shan, Ziliang Zhu, Fan Zhou, Jingwen Zhang, Chao Huang, Huiling Liao, Liuqing Yang, Paul M. Thompson, Hongtu Zhu, Connor McCabe, Linda Chang, Natacha Akshoomoff, Erik Newman, Thomas Ernst, Peter C.M. van Zijl, Joshua Kuperman, Sarah S. Murray, Cinnamon S. Bloss, Mark I. Appelbaum, Anthony Gamst, Wesley K. Thompson, Hauke Bartsch, Michael D. Weiner, Paul Aisen, Ronald C. Petersen, Clifford R. Jack, William Jagust, John Q. Trojanowki, Arthur W. Toga, Laurel Beckett, Robert C. Green, Andrew J. Saykin, John C. Morris, Leslie M. Shaw, Zaven S. Khachaturian, Greg Sorensen, Maria Carrillo, Lew Kuller, Marc Raichle, Steven M. Paul, Peter Davies, Howard Fillit, Franz Hefti, Davie Holtzman, M. Marcel Mesulman, William C. Potter, Peter J. Snyder, Adam J. Schwartz, Tom Montine, Ronald G. Thomas, Michael Donohue, Sarah Walter, Devon Gessert, Tamie Sather, Gus Jiminez, Danielle Harvey, Matt A. Bernstein, Nick C. Fox, Norbert Schuff, Charles DeCarli, Bret Borowski, Jeff Gunter, Matthew L. Senjem, Prashanthi Vemuri, David T. Jones, Kejal Kantarci, Chad Ward, Robert A. Koeppe, Norm Foster, Eric M. Reiman, Kewei Chen, Susan Landau, Nigel J. Cairns, Erin Householder, Lisa Taylor‐Reinwald, Virginia M.‐Y. Lee, Magdalena Korecka, Michal Figurski, Karen Crawford, Scott Neu, Tatiana Foroud, Steven G. Potkin, Li Shen, Kelley Faber, Sungeun Kim, Kwangsik Nho, Leon J. Thal, Richard Frank, Neil Buckholtz, Marilyn Albert, John Hsiao

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2017
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Institute on Drug AbuseNational Institute on AgingNational Institute of Biomedical Imaging and BioengineeringCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of HealthCancer Prevention and Research Institute of TexasGenentechIXICOServierEisaiNorthern California Institute for Research and EducationUniversity of California, San DiegoPfizerBiogenBioClinicaMedpaceSynarcUniversity of Southern CaliforniaNovartis Pharmaceuticals CorporationU.S. Department of DefenseEli Lilly and CompanyBristol-Myers SquibbFoundation for the National Institutes of HealthMeso Scale DiagnosticsF. Hoffmann-La RocheAlzheimer's Drug Discovery FoundationNational Science Foundation
Mots-clésHeritabilityBiobankNeurocognitiveSingle-nucleotide polymorphismNeuroimagingBrain Structure and FunctionBrain sizeBiologyGeneticsImaging geneticsPopulationEvolutionary biologyDemographyMedicineNeuroscienceGenotypeGeneMagnetic resonance imaging

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Brain genetics is an active research area. The degree to which genetic variants impact variations in brain structure and function remains largely unknown. We examined the heritability of regional brain volumes (p ~ 100) captured by single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in UK Biobank (n ~ 9000). We found that regional brain volumes are highly heritable in this study population. We observed omni-genic impact across the genome as well as enrichment of SNPs in active chromatin regions. Principal components derived from regional volume data are also highly heritable, but the amount of variance in brain volume explained by the component did not seem to be related to its heritability. Heritability estimates vary substantially across large-scale functional networks and brain regions. The variation in heritability across regions was not related to measurement reliability. Heritability estimates exhibit a symmetric pattern across left and right hemispheres and are consistent in females and males. Our main findings in UK Biobank are consistent with those in Alzheimers Disease Neuroimaging Initiative ( n ~ 1100), Philadelphia Neurodevelopmental Cohort ( n ~ 600), and Pediatric Imaging, Neurocognition, and Genetics ( n ~ 500) datasets, with more stable estimates in UK Biobank.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,011
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,007
Score d'incertitude au seuil0,018

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,011
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,022
Tête enseignante GPT0,272
Écart entre enseignants0,250 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations10
Publié2017
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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