Renal thrombotic microangiopathy and pulmonary arterial hypertension in a patient with late-onset cobalamin C deficiency
Notice bibliographique
Résumé
Cobalamin C (cblC) deficiency is the most commonly inherited inborn error of vitamin B12 metabolism. It is characterized by multisystem involvement with severe neurological, hematological, renal and cardiopulmonary manifestations. Disease is most commonly diagnosed early in the first decade of life. We report a case of a 20-year-old woman who developed severe pulmonary arterial hypertension while under nephrologic follow-up for chronic kidney disease. She had initially presented at 14 years of age with visual disturbance and acute renal failure and been diagnosed with thrombotic thrombocytopenic purpura on the basis of kidney biopsy findings of thrombotic microangiopathy and compatible ADAMTS13 (a disentegrin and metalloproteinase with a thrombospondin type 1 motif member 13). When cblC deficiency was eventually diagnosed, remarkable improvement in cardiopulmonary function was evident upon initiation of treatment. This case highlights the importance of a timely diagnosis and initiation of treatment for cblC deficiency. Clinical diagnosis may be challenged by asynchronous organ symptom presentation and by misleading laboratory tests, in this case: an initial low ADAMTS13. A simple test of plasma homocysteine level should be encouraged in cases of thrombotic microangiopathy and/or pulmonary artery hypertension.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».