[IC‐03–04]: WHITE MATTER HYPERINTENSITIES IN GENETIC FRONTOTEMPORAL DEMENTIA: A GENFI STUDY
Notice bibliographique
Résumé
Around a third of frontotemporal dementia (FTD) is caused by mutations in three main genes: progranulin (GRN), microtubule associated protein tau (MAPT) and chromosome 9 open reading frame 72 (C9orf72). Pathophysiological processes induced by these mutations may differ and some FTD subtypes have been associated with damage to the white matter (WM). This damage is visible as hyperintense signal on T2-weighted magnetic resonance (MR) imaging. The Genetic FTD Initiative (GENFI) is a longitudinal cohort study aimed at furthering understanding of disease in individuals with these three mutations. T1 and T2-weighted MR sequences were acquired for 180 subjects within the GENFI cohort, divided into 76 non-carriers, 61 presymptomatic mutation carriers (25 GRN, 8 MAPT and 28 C9orf72) and 43 symptomatic carriers (7 GRN, 13 MAPT and 23 C9orf72). WM hyperintensities (WMH) were automatically segmented using an algorithm based on outlier modelling in a multivariate Gaussian mixture model. Location in the WM was coded according to 1) a relative distance between ventricles and the cortex, divided into four equidistant layers (1 layer periventricular, 4 layer juxtacortical), and 2) to the closest cortical lobe. WMH in the basal ganglia were also investigated. Infratentorial regions were excluded from the analysis. Log-transformed WMH volumes were adjusted for age, gender, total intracranial volume, scanner type and years before expected onset. Symptomatic GRN carriers had significantly more WMH than all other groups, but no differences could be detected between other subgroups (table 1). Symptomatic GRN carriers appeared to have a larger volume of WMH in the frontal and occipital regions compared with other symptomatic groups and presymptomatic GRN cases. Differences were most noticeable in periventricular layers, with higher WMH volumes in GRN cases compared with other groups. WMH patterns differ across FTD genetic subtypes, with symptomatic GRN carriers displaying particularly predominant fronto-occipital periventricular WMH. Future research should explore the pathophysiological mechanisms of WMH within genetic FTD. Effect sizes of observed differences between groups at local (layers and lobes) and global scales; PS - Presymptomatic; S - Symptomatic.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».