Genome-wide association study of pigmentary traits (skin and iris color) in individuals of East Asian ancestry
Notice bibliographique
Résumé
Background Currently, there is limited knowledge about the genetics underlying pigmentary traits in East Asian populations. Here, we report the results of the first genome-wide association study of pigmentary traits (skin and iris color) in individuals of East Asian ancestry. Methods We obtained quantitative skin pigmentation measures (M-index) in the inner upper arm of the participants using a portable reflectometer ( N = 305). Quantitative measures of iris color (expressed as L*, a* and b* CIELab coordinates) were extracted from high-resolution iris pictures ( N = 342). We also measured the color differences between the pupillary and ciliary regions of the iris (e.g., iris heterochromia). DNA samples were genotyped with Illumina’s Infinium Multi-Ethnic Global Array (MEGA) and imputed using the 1000 Genomes Phase 3 samples as reference haplotypes. Results For skin pigmentation, we did not observe any genome-wide significant signal. We followed-up in three independent Chinese samples the lead SNPs of five regions showing multiple common markers (minor allele frequency ≥ 5%) with good imputation scores and suggestive evidence of association ( p -values < 10 −5 ). One of these markers, rs2373391 , which is located in an intron of the ZNF804B gene on chromosome 7, was replicated in one of the Chinese samples ( p = 0.003). For iris color, we observed genome-wide signals in the OCA2 region on chromosome 15. This signal is driven by the non-synonymous rs1800414 variant, which explains 11.9%, 10.4% and 6% of the variation observed in the b*, a* and L* coordinates in our sample, respectively. However, the OCA2 region was not associated with iris heterochromia. Discussion Additional genome-wide association studies in East Asian samples will be necessary to further disentangle the genetic architecture of pigmentary traits in East Asian populations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».