[P4–198]: STUDY ON COGNITIVE IMPAIRMENTS IN PATIENTS CARRYING LOW‐RANGE EXPANSION OF SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 17 GENE
Notice bibliographique
Résumé
Spinocerebellar ataxia type17 (SCA17) is one of the most heterogeneous clinical expressions, in which it often exhibits several non-ataxic features including cognitive impairment and parkinsonism. It is caused by abnormal CAG/CAA repeat expansions within the TATA-binding protein gene (TBP). The upper normal limit of CAG/CAA is still inconclusive. Since low-range expansion of TBP, generally including 42–44 repeats, was observed in patients with Parkinson's disease and cerebellar degeneration as well as healthy subjects. The aim of this study was to analyze the relationship between low-range expansion of TBPand cognitive impairment. This was a cross-sectional, case-control study. Seven carriers of low-range expansion of TBPand 22 control subjects were recruited. The patients’ demographic data were recorded and all subjects underwent a comprehensive assessment of neuropsychological function. The mean age of carriers of low-range expansion allele was 74 years. Five carriers (71%) developed pakinsonian and/or cerebellar features. All carriers (100%) had abnormal MoCA and 3 of them (42%) had abnormal MMSE. The carrier group had significant lower mean MMSE score (24.57) and MOCA score (20.43) than control group (27.5 and 25.6 respectively). The carrier group performed significantly worse than the control group in Digit Symbol Test, Recognition Memory Test, Stroop Test, Trail Making Test and Clock Drawing Test. The study demonstrates that low-range expansion of TBP as low as 41 repeats appears to be pathogenic. It may be associated with a clinical onset at very advanced age, therefore, an overlap between disease and control in association with TBPrepeat expansion within this range was often observed by previous case-control cohorts.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».