Focal cortical malformations in children with early infantile epilepsy and <i><scp>PCDH</scp>19</i> mutations: case report
Notice bibliographique
Résumé
In this case report we assess the occurrence of cortical malformations in children with early infantile epilepsy associated with variants of the gene protocadherin 19 (PCDH19). We describe the clinical course, and electrographic, imaging, genetic, and neuropathological features in a cohort of female children with pharmacoresistant epilepsy. All five children (mean age 10y) had an early onset of epilepsy during infancy and a predominance of fever sensitive seizures occurring in clusters. Cognitive impairment was noted in four out of five patients. Radiological evidence of cortical malformations was present in all cases and, in two patients, validated by histology. Sanger sequencing and Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification analysis of PCDH19 revealed pathogenic variants in four patients. In one patient, array comparative genomic hybridization showed a microdeletion encompassing PCDH19. We propose molecular testing and analysis of PCDH19 in patients with pharmacoresistant epilepsy, with onset in early infancy, seizures in clusters, and fever sensitivity. Structural lesions are to be searched in patients with PCDH19 pathogenic variants. Further, PCDH19 analysis should be considered in epilepsy surgery evaluation even in the presence of cerebral structural lesions. WHAT THIS PAPER ADDS: Focal cortical malformations and monogenic epilepsy syndromes may coexist. Structural lesions are to be searched for in patients with protocadherin 19 (PCDH19) pathogenic variants with refractory focal seizures.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».