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Enregistrement W2767058310 · doi:10.1016/j.ajhg.2017.09.020

Mutations in GPAA1 , Encoding a GPI Transamidase Complex Protein, Cause Developmental Delay, Epilepsy, Cerebellar Atrophy, and Osteopenia

2017· article· en· W2767058310 sur OpenAlexaff
Thi Tuyet Mai Nguyen, Yoshiko Murakami, Eamonn Sheridan, Sophie Ehresmann, Justine Rousseau, Anik St‐Denis, Guoliang Chai, Norbert Fonya Ajeawung, Laura Fairbrother, Tyler Reimschisel, Alexandra Bateman, Elizabeth Berry‐Kravis, Fan Xia, Jessica Tardif, David Parry, Clare V. Logan, Christine P. Diggle, Christopher Bennett, Louise Hattingh, Jill A. Rosenfeld, Μ. Scott Perry, Michael Parker, Françoise Le Deist, Maha S. Zaki, Erika Ignatius, Pirjo Isohanni, Tuula Lönnqvist, Christopher J. Carroll, Colin A. Johnson, Joseph G. Gleeson, Taroh Kinoshita, Philippe M. Campeau

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2017
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueTrypanosoma species research and implications
Établissements canadiensUniversité de MontréalCentre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
Organismes subventionnairesNational Human Genome Research InstituteNational Institute of Neurological Disorders and StrokeMedical Research CouncilNational Institutes of HealthLastentautien TutkimussäätiöQatar National Research FundMinistry of Health, Labour and WelfareBroad InstituteWellcome TrustSimons Foundation Autism Research InitiativeHoward Hughes Medical Institute
Mots-clésBiologyMissense mutationFrameshift mutationMutationRNA splicingEndoplasmic reticulumGeneticsCell biologyGeneMolecular biologyRNA

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,950
Score d'incertitude au seuil0,455

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,061
Tête enseignante GPT0,348
Écart entre enseignants0,288 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations66
Publié2017
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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