Novel LRPPRC Mutation in a Boy With Mild Leigh Syndrome, French–Canadian Type Outside of Québec
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Leigh syndrome, French-Canadian type is unique to patients from a genetic isolate in the Saguenay-Lac-Saint-Jean region of Québec. It has also been recently described in 10 patients with LRPPRC mutation outside of Québec. It is an autosomal recessive genetic disorder with fatal metabolic crisis and severe neurological morbidity in infancy caused by LRPPRC mutation. METHODS AND RESULTS: The authors report a boy with a novel LRPPRC compound heterozygous missense mutations c.3130C>T, c.3430C>T, and c.4078G>A found on whole-exome sequencing which correlated with isolated cytochrome c-oxidase deficiency found in skeletal muscle. CONCLUSION: LRPPRC mutation is a rare cause of cytochrome c-oxidase-deficient form of Leigh syndrome outside of Québec. Our patient broadens the spectrum of phenotypes of Leigh syndrome, French-Canadian type. LRPPRC mutation should be considered in children with early childhood neurodegenerative disorder, even in the absence of metabolic crisis. Early evaluation with whole-exome sequencing is useful for early diagnosis and for genetic counseling.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».