A unified partial likelihood approach for X‐chromosome association on time‐to‐event outcomes
Notice bibliographique
Résumé
The expression of X-chromosome undergoes three possible biological processes: X-chromosome inactivation (XCI), escape of the X-chromosome inactivation (XCI-E), and skewed X-chromosome inactivation (XCI-S). Although these expressions are included in various predesigned genetic variation chip platforms, the X-chromosome has generally been excluded from the majority of genome-wide association studies analyses; this is most likely due to the lack of a standardized method in handling X-chromosomal genotype data. To analyze the X-linked genetic association for time-to-event outcomes with the actual process unknown, we propose a unified approach of maximizing the partial likelihood over all of the potential biological processes. The proposed method can be used to infer the true biological process and derive unbiased estimates of the genetic association parameters. A partial likelihood ratio test statistic that has been proved asymptotically chi-square distributed can be used to assess the X-chromosome genetic association. Furthermore, if the X-chromosome expression pertains to the XCI-S process, we can infer the correct skewed direction and magnitude of inactivation, which can elucidate significant findings regarding the genetic mechanism. A population-level model and a more general subject-level model have been developed to model the XCI-S process. Finite sample performance of this novel method is examined via extensive simulation studies. An application is illustrated with implementation of the method on a cancer genetic study with survival outcome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,026 | 0,058 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,003 |
| Communication savante | 0,003 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,005 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».