Not Just Another Aspiration Pneumonia: Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
Notice bibliographique
Résumé
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a rare genetic myopathy of adulthood onset which presents as late-onset ptosis, dysphagia and family history of ptosis and dysphagia. It occurs due to the poly(A) binding nuclear protein 1 (PABPN1) gene mutation. A 75-year-old male presented with complaints of fever, cough and worsening dysphagia. His father and paternal grandfather both had a history of ptosis and dysphagia. He was febrile, tachypneic and bilateral ptosis was noticed. The chest CT revealed consolidation. A modified barium swallow showed frank tracheal aspiration. An acetylcholine receptor antibody test was negative. An electromyogram and nerve conduction study revealed a generalized myopathic process with the absence of myotonia. With a history of adult-onset bilateral ptosis and progressive dysphagia along with the positive family history of ptosis and dysphagia, there was a strong suspicion for OPMD. Genetic testing was performed, which was positive as it detected GCG expansion in the PABPN1 gene, which is associated with OPMD and thus the diagnosis of OPMD was established. Malnutrition and recurrent aspiration are potential and harmful complications that reduce the life expectancy of these patients. J Med Cases. 2017;8(12):378-380 doi: https://doi.org/10.14740/jmc2928w
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».