The <i><scp>COL</scp>5A3</i> and <i><scp>MMP</scp>9</i> genes interact in eczema susceptibility
Notice bibliographique
Résumé
Summary Background Genetic studies of eczema have identified many genes, which explain only 14% of the heritability. Missing heritability may be partly due to ignored gene–gene (G‐G) interactions. Objective Our aim was to detect new interacting genes involved in eczema. Methods The search for G‐G interaction in eczema was conducted using a two‐step approach, which included as a first step, a biological selection of genes, which are involved either in the skin or epidermis development or in the collagen metabolism, and as a second step, an interaction analysis of the selected genes. Analyses were carried out at both SNP and gene levels in three asthma‐ascertained family samples: the discovery dataset of 388 EGEA (Epidemiological study on the Genetics and Environment of Asthma) families and the two replication datasets of 253 SLSJ (Saguenay–Lac‐Saint‐Jean) families and 207 MRCA (Medical Research Council) families. Results One pair of SNP s, rs2287807 in COL 5A3 and rs17576 in MMP 9 , that were detected in EGEA at P ≤ 10 −5 showed significant interaction by meta‐analysis of EGEA , SLSJ and MRCA samples ( P = 1.1 × 10 −8 under the significant threshold of 10 −7 ). Gene‐based analysis confirmed strong interaction between COL 5A3 and MMP 9 ( P = 4 × 10 −8 under the significant threshold of 4 × 10 −6 ) by meta‐analysis of the three datasets. When stratifying the data on asthma, this interaction remained in both groups of asthmatic and non‐asthmatic subjects. Conclusion This study identified significant interaction between two new genes, COL 5A3 and MMP 9 , which may be accounted for by a degradation of COL 5A3 by MMP 9 influencing eczema susceptibility. Further confirmation of this interaction as well as functional studies is needed to better understand the role of these genes in eczema.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».