MYH9 Mutation, the Hidden Face of Diverse Disease Spectrum - from Renal Perspective. Renal Perspective of MYH9 Mutation
Notice bibliographique
Résumé
MYH9 (myosin heavy chain 9)-mutation is a frequent genetic disorder among African-Americans and rare in Caucasians that can lead to dramatic deterioration of renal function and as a consequence, end stage renal disease (ESRD). The clinical presentation of MYH9 mutations includes five syndromes: May-Hegglin anomaly, Sebastian, Fechtner, Epstein syndromes and isolated sensorineural deafness. The diagnosis is challenging to establish due to non-specific presentation that requires exclusion of a vast number of other entities. Renal biopsy is not commonly performed but it may reveal non-specific findings such as mesangial expansion with hypercellularity, focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) and/or global glomerulosclerosis usually with no immune complex deposition. The immunostaining study for alpha-smooth muscle actin (SMA) can be valuable to perform in patients suspected to have MYH9 mutations in order to detect early FSGS. Additional studies for patients presenting with thrombocytopenia, decreasing glomerular filtration rate, proteinuria and haematuria are suggested. Here, we report a child with classic clinical picture of MYH9 genetic disorder that presented with early focal segmental glomerulosclerosis with possible concurrent C1q nephropathy. This case highlights the importance of kidney biopsy in optimal management of pediatric patients with MYH9 related diseases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».