Beta-Myosin Heavy Chain (β-MHC) and Myosin Binding Protein C (MyBP-C) genes mutation in Bangladeshi hypertrophic Cardiomyopathy Patients: a genotype-phenotype correlation
Notice bibliographique
Résumé
Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) shows considerable clinical heterogeneity, both between and within families. So far 18 genes have been identified and about 1400 different mutations have been found. Among these mutations human beta-Myosin Heavy Chain (β-MHC) and Myosin Binding Protein C (MyBP-C) mutations account for about 50% of cases. In this study, Genotype and phenotype correlations in HCM in β-MHC and MyBP-C genes mutation were screened in 60 Bangladeshi HCM patients. Patients referred from Department of Cardiology, of BSMMU a tertiary care hospital, Dhaka, Bangladesh were included in this study. Clinical evaluation included a full clinical history, physical examination, 12-lead Electrocardiography, ambulatory holter monitor, and two dimensional M-mode echocardiography and Doppler echocardiography was done by expert cardiologist. Determination of genotype of β-MHC& MyBP-C genes were done by Miseq next gene sequencer (NGS). DNA was isolated from blood. Four primers for each gene were designed to cover the whole gene sequences and amplicons were prepared by long range PCR. Library preparation for NGS was done by Nextera XT library preparation kit. The barcoded libraries were sequenced using the MiSeq sequencer with v3 kits. All sequencing data were aligned automatically to the reference genome (GRCh37/hg19) using the MiSeq Reporter v2.5 which converted sequencing raw data to Binary Alignment/Map (BAM) and Variant Call Format (VCF) v4.1 files. The VCF files were comprehensively analyzed and interpreted by VariantStudioTM v2.3 software. Evaluation of phenotype was completed after determination of genotype. Genetic screening revealed Glu965Lys/E965K, Arg442Cys/R442C (CGC>TGC), Arg663His/R663H (CGC>CAC) genes mutation in head domain of MYH7 protein in six patients, Ar435Trp/R35W (CGG>TGG) & Asp770Asn/D770N (GAC/AAC). Single gene mutations were identified in MYBPC3 protein in 15 patients and 3 patients found to be compound mutation. Two were found in intronic regions and are thought to be responsible for alternate splicing. Proband with compound mutations had a significantly greater left ventricular wall thickness and non-sustained ventricular tachycardia than the single mutation patients. Multiple gene mutation in HCM raises many issues of which haplotype of family member will be needed for microsatellites repeat to find out Bangladeshi population specific founder mutation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».