Cutaneous Melanocytoma With CRTC1-TRIM11 Fusion
Notice bibliographique
Résumé
We report 5 cases of primary intradermal nodular unpigmented tumors with a melanocytic immunophenotype associated with a novel CRTC1-TRIM11 fusion. Clinically, the cutaneous nodules were slowly growing in 3 women and 2 men (25 to 82 y old, median, 28 y) with no specific topography. Lesion size ranged from 4 to 12 mm (median, 5 mm). The tumors were strictly located in the dermis with a nodular pattern. The cells were arranged in confluent nests and fascicules. Central fibronecrotic areas were present in 2 cases. Cells were medium to large, sometimes multinucleated, and presented a spindled and epithelioid cytology with prominent nucleoli. Cytonuclear atypia was constant, and mitotic activity in hotspot areas ranged from 1 to 5/mm². Immunohistochemistry found a constant positivity with S100, MiTF, and Sox10, and a heterogenous staining by MelanA or HMB45. NTRK1 was strongly positive in 3 cases. In all cases, RNA sequencing found an invariable CRTC1(e1)-TRIM11(e2) fusion, confirmed by fluorescent in situ hybridization techniques with a TRIM11 break-apart probe. In 4/4 cases, nuclear TRIM11 expression was positive by immunohistochemistry. Fluorescent in situ hybridization techniques showed no rearrangement of NTRK1 or EWSR1, and array-comparative genomic hybridization displayed no alteration (1 case) or only a whole chromosome 7 gain (2 cases) when performed. No relapse or metastatic event was observed during follow-up [3 to 72 months (median, 14 mo)]. Cutaneous clear cell sarcoma was the main differential diagnosis. Overlapping morphologic features previously described in primary dermal melanomas and paraganglioma-like melanocytic tumors were present. The CRTC1-TRIM11 fusion appears to be specific of an unpigmented nodular tumor combining a melanocytic phenotype and low-grade tumor behavior.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».