Chloroquine Toxicity Misdiagnosed as Fabry Disease Associated with Systemic Lupus Erythematosus and Hashimoto Thyroiditis
Notice bibliographique
Résumé
To the Editor: Fabry disease or Anderson-Fabry disease is an X-linked recessive lysosome storage disease resulting from the deficiency of the α-galactosidase enzyme (α-Gal A)1. Low activity of the enzyme leads to abnormal lysosomal accumulation of globotriaosylceramide in many organs such as kidneys, and arterial walls, cardiac muscles, and nerve cells. While men with < 1% α-Gal A enzyme typically experience symptoms of acroparesthesias, and the appearance of angiokeratomas, hypohidrosis, characteristic corneal and lenticular opacities (cornea verticillata), and proteinuria, women (homozygous and heterozygous) can range from being asymptomatic to having severe symptoms1. Literature reports a coexistence of Fabry disease with autoimmune diseases such as systemic lupus erythematosus (SLE), rheumatoid arthritis, and IgA nephropathy2. ### Case presentation A 14-year-old girl was diagnosed with SLE and Hashimoto thyroiditis 1.5 years ago, based … Address correspondence to Dr. M. Navratil, Department of Pulmonology, Allergology, Rheumatology and Clinical Immunology, Children’s Hospital Zagreb, Klaićeva 16, 10000 Zagreb, Croatia. E-mail: marta.navratil{at}gmail.com
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».