Accuracy of Programs for the Determination of Human Leukocyte Antigen Alleles from Next-Generation Sequencing Data
Notice bibliographique
Résumé
The human leukocyte antigen (HLA) genes code for proteins that play a central role in the function of the immune system by presenting peptide antigens to T cells. As HLA genes show extremely high genetic polymorphism, HLA typing at the allele level is demanding and is based on DNA sequencing. Determination of HLA alleles is warranted as HLA alleles are major genetic risk factors in autoimmune diseases and are matched in transplantation. Here, we compared the accuracy of several published HLA-typing algorithms that are based on next-generation sequencing (NGS) data. As genome sequencing is becoming increasingly common in research, we wanted to test how well HLA alleles can be deduced from genome data produced in studies with objectives other than HLA typing and in platforms not especially designed for HLA typing. The accuracies were assessed using datasets consisting of NGS data produced using an in-house sequencing platform, including the full 4 Mbp HLA segment, from 94 stem cell transplantation patients and exome sequences from 63 samples of the 1000 Genomes collection. In the patient dataset, none of the software gave perfect results for all the samples and genes when programs were used with the default settings. However, we found that ensemble prediction of the results or modifications of the settings could be used to improve accuracy. For the exome-only data, most of the algorithms did not perform very well. The results indicate that the use of these algorithms for accurate HLA allele determination is not straightforward when based on NGS data not especially targeted to the HLA typing and their accurate use requires HLA expertise.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,023 | 0,072 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,004 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».