Statistical model based gender prediction for targeted NGS clinical panels
Notice bibliographique
Résumé
In the NGS based clinical diagnosis, the gender information plays key roles such as Mendelian inheritance study, clerical or sampling error identification, quality control over clinical samples (e.g., transfusion performed blood samples). For this purpose, the gender determination using the sequenced NGS targeted panel data is crucial need irrespective of gender information from Test Requisition Form (TRF) in clinical diagnosis. But, sample impurities and its quantity, coverage over sex chromosomes in targeted panels and depth over sex chromosomes are limiting factors for the targeted NGS panels. Three common approaches such as genotype (Hom/Het) composition in ChrX, read depth proportion between ChrX vs ChrY and ChrX vs selected autosomal chromosome are being used for gender determination. As an improvement from MedGenome’s current gender prediction (based on “genotype composition in ChrX”) approach, we have developed a new statistical model based approach for targeted panels which can be used to predict gender with increased sensitivity especially for captured NGS panels such as Whole Exome and Clinical Exome panels. In this new approach, instead of considering a single approach for gender prediction, we included three approaches together with built statistical reference model. The model has been built with a set of 700 control clinical dataset (sequenced in NGS targeted panels) as training data. The clinical data such as confirmed gender from clinician on TRF (as response variable), genotype proportion in ChrX, depth ratio between ChrX and ChrY and depth ratio between ChrX and Chr17 (as predictor variables) have been used as training criteria. A multi-regression model has been developed for each targeted panel in MedGenome. The prediction score of being male/female (with respect to the built reference model) gives the confidence on the gender of clinical dataset. The reference test dataset are being used to test the model. The sensitivity on predicting the gender has been increased from the current “genotype composition in ChrX” based approach. In addition, the prediction score given by the model can be used to evaluate the quality of clinical dataset. The higher prediction score towards its respective gender indicates the higher quality of sequenced data.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».