A recurrent de novo mutation in TMEM106B causes hypomyelinating leukodystrophy
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Hypomyelinating leukodystrophies are a heterogeneous group of disorders with a clinical presentation that often includes early-onset nystagmus, ataxia and spasticity and a wide range of severity. Using next-generation sequencing techniques and GeneMatcher, we identified four unrelated patients with brain hypomyelination, all with the same recurrent dominant mutation, c.754G>A p.(Asp252Asn), in TMEM106B. The mutation was confirmed as de novo in three of the cases, and the mildly affected father of the fourth affected individual was confirmed as mosaic for this variant. The protein encoded by TMEM106B is poorly characterized but is reported to have a role in regulation of lysosomal trafficking. Polymorphisms in TMEM106B are thought to modify disease onset in frontotemporal dementia, but its relation to myelination is not understood. Clinical presentation in three of the four patients is remarkably benign compared to other hypomyelinating disorders, with congenital nystagmus and mild motor delay. These findings add TMEM106B to the growing list of genes causing hypomyelinating disorders and emphasize the essential role lysosomes play in myelination.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle