Hemoglobinopathie in de 21e eeuw: incidentie, diagnose en hielprikscreening
Notice bibliographique
Résumé
To determine the incidence of severe haemoglobinopathy, to evaluate the effect of heel prick screening, and to identify those children who do not benefit from this early diagnosis. Prospective descriptive study. Registration of all symptomatic and asymptomatic children who between 2003-2009 were newly diagnosed with the a severe form of a hereditary disorder concerning the formation of the alpha haemoglobin chain (HbH disease), or the beta haemoglobin chain (sickle cell disease or beta thalassaemia major) in the Netherlands. Registration was done by collecting anonymised reports from the Dutch Paediatric Surveillance Unit and TNO, and by additional questionnaires. During the study period, 48 children (range: 36-76) per year were diagnosed with severe haemoglobinopathy. The overall incidence was 2.5 per 10,000 live births. The incidence of sickle cell disease diagnosed by heel prick screening was 2.1 per 10,000 live births and of thalassaemia major 0.6 per 10,000 live births. In 7% of the children with sickle cell disease who were diagnosed without any form of screening, the diagnosis was made on (a life threatening) infection. Twenty-two percent of the children with a severe form of haemoglobinopathy were not born in the Netherlands. The parents of almost half of the children with sickle cell disease originally came from West- or Central Africa. The parents of children with thalassaemia major were mainly from Morocco or various Asiatic countries. The number of children with severe haemoglobinopathy in the Netherlands has trebled since 1992. In order for all children to benefit from early diagnosis and preventive treatment, it is advisable that children who originate from risk areas should be tested for haemoglobinopathy when they first arrive in the Netherlands
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».