Human pain genetics database: a resource dedicated to human pain genetics research
Notice bibliographique
Résumé
The Human Pain Genetics Database (HPGDB) is a comprehensive variant-focused inventory of genetic contributors to human pain. After curation, the HPGDB currently includes 294 studies reporting associations between 434 distinct genetic variants and various pain phenotypes. Variants were then submitted to a comprehensive analysis. First, they were validated in an independent high-powered replication cohort by testing the association of each variant with 10 different pain phenotypes (n = 1320-26,973). One hundred fifty-five variants replicated successfully (false discovery rate 20%) in at least one pain phenotype, and the association P values of the HPGDB variants were significantly lower compared with those of random controls. Among the 155 replicated variants, 21 had been included in the HPGDB because of their association with analgesia-related and 13 with nociception-related phenotypes, confirming analgesia and nociception as pathways of vulnerability for pain phenotypes. Furthermore, many genetic variants were associated with multiple pain phenotypes, and the strength of their association correlated between many pairs of phenotypes. These genetic variants explained a considerable amount of the variance between different pairs of pain phenotypes, indicating a shared genetic basis among pain phenotypes. In addition, we found that HPGDB variants show many pleiotropic associations, indicating that genetic pathophysiological mechanisms are also shared among painful and nonpainful conditions. Finally, we demonstrated that the HPGDB data set is significantly enriched for functional variants that modify gene expression, are deleterious, and colocalize with open chromatin regions. As such, the HPGDB provides a validated data set that represents a valuable resource for researchers in the human pain field.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,180 | 0,051 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».