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Enregistrement W2781651514 · doi:10.1093/ije/dyx242

Joint associations of a polygenic risk score and environmental risk factors for breast cancer in the Breast Cancer Association Consortium

2017· article· en· W2781651514 sur OpenAlexafffund
Anja Rudolph, Minsun Song, Mark N. Brook, Roger L. Milne, Nasim Mavaddat, Kyriaki Michailidou, Manjeet K. Bolla, Qin Wang, Joe Dennis, Amber N. Hurson, John L. Hopper, Melissa C. Southey, Renske Keeman, Peter A. Fasching, Matthias W. Beckmann, Manuela Gago-Domínguez, Jose E. Castelao, Pascal Guénel, Thérèse Truong, Stig E. Bojesen, Henrik Flyger, Hermann Brenner, Volker Arndt, Hiltrud Brauch, Thomas Brüning, Veli-Matti Kosma, Diether Lambrechts, Machteld Keupers, Fergus J. Couch, Celine M. Vachon, Graham G. Giles, Robert J. MacInnis, Jonine D. Figueroa, Louise A. Brinton, Kamila Czene, Judith S. Brand, Marike Gabrielson, Keith Humphreys, Angela Cox, Simon S. Cross, Alison M. Dunning, Nick Orr, Anthony J. Swerdlow, Per Hall, Paul D.P. Pharoah, Marjanka K. Schmidt, Douglas F. Easton, Nilanjan Chatterjee, Jenny Chang‐Claude, Montserrat García‐Closas

Notice bibliographique

RevueInternational Journal of Epidemiology · 2017
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensInstitute of Aging
Organismes subventionnairesInstituto de Salud Carlos IIICancer Council VictoriaCanadian Institutes of Health ResearchNational Cancer InstituteKWF KankerbestrijdingMinistère du Développement Économique, de l’Innovation et de l’ExportationFrancis Crick InstituteAmerican Breast Cancer FoundationNational Institutes of HealthUniversity of CambridgeCancer Research UKEuropean CommissionBreast Cancer Research Foundation
Mots-clésBreast cancerPolygenic risk scoreMedicineOncologyInternal medicineAssociation (psychology)Environmental healthCancerDemographyGeneticsBiologySingle-nucleotide polymorphismGenotypeGenePsychology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Background: Polygenic risk scores (PRS) for breast cancer can be used to stratify the population into groups at substantially different levels of risk. Combining PRS and environmental risk factors will improve risk prediction; however, integrating PRS into risk prediction models requires evaluation of their joint association with known environmental risk factors. Methods: Analyses were based on data from 20 studies; datasets analysed ranged from 3453 to 23 104 invasive breast cancer cases and similar numbers of controls, depending on the analysed environmental risk factor. We evaluated joint associations of a 77-single nucleotide polymorphism (SNP) PRS with reproductive history, alcohol consumption, menopausal hormone therapy (MHT), height and body mass index (BMI). We tested the null hypothesis of multiplicative joint associations for PRS and each of the environmental factors, and performed global and tail-based goodness-of-fit tests in logistic regression models. The outcomes were breast cancer overall and by estrogen receptor (ER) status. Results: The strongest evidence for a non-multiplicative joint associations with the 77-SNP PRS was for alcohol consumption (P-interaction = 0.009), adult height (P-interaction = 0.025) and current use of combined MHT (P-interaction = 0.038) in ER-positive disease. Risk associations for these factors by percentiles of PRS did not follow a clear dose-response. In addition, global and tail-based goodness of fit tests showed little evidence for departures from a multiplicative risk model, with alcohol consumption showing the strongest evidence for ER-positive disease (P = 0.013 for global and 0.18 for tail-based tests). Conclusions: The combined effects of the 77-SNP PRS and environmental risk factors for breast cancer are generally well described by a multiplicative model. Larger studies are required to confirm possible departures from the multiplicative model for individual risk factors, and assess models specific for ER-negative disease.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,011
Score d'incertitude au seuil0,344

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,036
Tête enseignante GPT0,345
Écart entre enseignants0,309 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations116
Publié2017
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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