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Enregistrement W2782592927 · doi:10.1126/scitranslmed.aai7795

Functional variants in the <i>LRRK2</i> gene confer shared effects on risk for Crohn’s disease and Parkinson’s disease

2018· article· en· W2782592927 sur OpenAlexaff
Ken Hui, Heriberto Fernandez-Hernandez, Jianzhong Hu, Adam Schaffner, Nathan Pankratz, Nai-Yun Hsu, Ling-Shiang Chuang, Shai Carmi, Nicole Villaverde, Xianting Li, Manual Rivas, Adam P. Levine, Xiuliang Bao, Philippe Ronel Labrias, Talin Haritunians, Darren Ruane, Kyle Gettler, Ernie Chen, Dalin Li, Elena Schiff, Nikolas Pontikos, Nir Barzilai, Steven R. Brant, Susan Bressman, Adam S. Cheifetz, Lorraine N. Clark, Mark J. Daly, Robert J. Desnick, Richard H. Duerr, Seymour Katz, Todd Lencz, Richard H. Myers, Harry Ostrer, Laurie J. Ozelius, Haydeh Payami, Yakov Peter, John D. Rioux, Anthony W. Segal, William K. Scott, Mark S. Silverberg, Jeffery M. Vance, Iban Ubarretxena‐Belandia, Tatiana Foroud, Gil Atzmon, Itsik Pe’er, Yiannis A. Ioannou, Dermot McGovern, Zhenyu Yue, Eric E. Schadt, Judy H. Cho, Inga Peter

Notice bibliographique

RevueScience Translational Medicine · 2018
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueInflammatory Bowel Disease
Établissements canadiensUniversity of TorontoMount Sinai HospitalUniversité de MontréalMontreal Heart Institute
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesCrohn's and Colitis FoundationNational Institute of General Medical SciencesNational Cancer InstituteNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesLeona M. and Harry B. Helmsley Charitable TrustMedical Research CouncilAgency for Healthcare Research and QualityEuropean CommissionInflammatory Bowel and Immunobiology Research InstituteParkinson's Disease FoundationSanford J. Grossman Charitable TrustCedars-Sinai Medical CenterNational Institute on AgingNational Institute of Neurological Disorders and StrokeUniversity of PittsburghJohns Hopkins UniversityUniversity of MiamiUnited States - Israel Binational Science FoundationNational Science FoundationNational Institute of Mental HealthHuman Frontier Science ProgramCrohn's and Colitis Foundation of AmericaNational Institutes of HealthHarvard NeuroDiscovery Center
Mots-clésLRRK2DiseaseCrohn's diseaseParkinson's diseaseMedicineGeneGeneticsBioinformaticsBiologyInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

alleles in CD and PD provides refined insight into disease mechanisms and may have major implications for the treatment of these two seemingly unrelated diseases.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,015

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,014
Tête enseignante GPT0,262
Écart entre enseignants0,248 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations408
Publié2018
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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