Abstracts from the 23rd Italian congress of Cystic Fibrosis and the 13th National congress of Cystic Fibrosis Italian Society
Notice bibliographique
Résumé
Cystic Fibrosis (CF) occurs most frequently in caucasian populations.Although less common, this disorder have been reported in all the ethnicities.Currently, there are more than 2000 described sequence variations in CFTR gene, uniformly distributed and including variants pathogenic and benign (CFTR1:www.genet.sickkids.on.ca/).To date, only a subset have been firmily established as variants annotated as disease-causing (CFTR2: www.cftr2.org).The spectrum and the frequency of individual CFTR variants, however, vary among specific ethnic groups and geographic areas.Genetic screening for CF with standard panels of CFTR mutations is widely used for the diagnosis of CF in newborns and symptomatic patients, and to diagnose CF carrier status.These screening panels have an high diagnostic sensitivity (around 85%) for CFTR mutations in caucasians populations but very low for non caucasians.Developed in the last decade, Next-Generation Sequencing (NGS) has been the last breakthrough technology in genetic studies with a substantial reduction in cost per sequenced base and a considerable enhancement of the sequence generation capabilities.Extended CFTR gene sequencing in NGS includes all the coding regions, the splicing sites and their flankig intronic regions, deep intronic regions where are localized known mutations, the promoter and the 5'-3' UTR regions.NGS allows the analysis of many samples concurrently in a shorter period of time compared to Sanger method .Moreover, NGS platforms are able to identify CFTR copy number variation (CNVs), not detected by Sanger sequencing.This technology has provided new and reliable approaches to molecular diagnosis of CF and CFTR-Related Disorders.It also allows to improve the diagnostic sensitivity of newborn and carrier screening molecular tests.In fact, bioinformatics tools suitable for all the NGS platforms can filter data generated from the gene sequencing, and analyze only mutations with well-established disease liability.This approach allows the development of targeted mutations panels with a higher number of frequent CF mutations for the target population compared to the standard panels and a consequent enhancement of the diagnostic sensitivity.Moreover, in the emerging challenge of diagnosing CF in non caucasians patients, the possibility of customize a NGS targeted mutations panel should increase the diagnostic sensitivity when the target population has different ethnicities.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,083 | 0,029 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».