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Enregistrement W2784696894 · doi:10.1093/hmg/ddy237

Consortium-based genome-wide meta-analysis for childhood dental caries traits

2018· article· en· W2784696894 sur OpenAlexfundno aff
Simon Haworth, Dmitry Shungin, Justin T. van der Tas, Carolina Medina‐Gómez, Victor Yakimov, Bjarke Feenstra, John R. Shaffer, Myoung Keun Lee, Marie Standl, Elisabeth Thiering, Carol A. Wang, Klaus Bønnelykke, Johannes Waage, Leon Eyrich Jessen, Pia Elisabeth Nørrisgaard, Raimo Joro, Ilkka Seppälä, Olli T. Raitakari, Tom Dudding, Olja Grgić, Edwin M. Ongkosuwito, Anu Vierola, Aino-Maija Eloranta, Nicola West, Steven J. Thomas, Daniel W. McNeil, Steven M. Levy, Rebecca L. Slayton, Ellen A. Nøhr, Terho Lehtimäki, Timo A. Lakka, Hans Bisgaard, Craig E. Pennell, Jan Kühnisch, Mary L. Marazita, Mads Melbye, Frank Geller, Fernando Rivadeneira, Eppo B. Wolvius, Paul W. Franks, Ingegerd Johansson, Nicholas J. Timpson

Notice bibliographique

RevueHuman Molecular Genetics · 2018
Typearticle
Langueen
DomaineDentistry
ThématiqueDental Health and Care Utilization
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Institute of Dental and Craniofacial ResearchNational Human Genome Research InstituteCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of HealthGovernment of Western AustraliaPaavo Nurmen SäätiöDiabetesliittoNational Health and Medical Research CouncilEmil Aaltosen SäätiöTampereen YliopistoVetenskapsrådetUniversity of BristolKuopion Yliopistollinen SairaalaJuho Vainion SäätiöTurun Yliopistollisen Keskussairaalan Koulutus- ja TutkimussäätiöFoundation for Cardiovascular ResearchLundbeckfondenZonMwSuomen KulttuurirahastoAcademy of FinlandMedical Research CouncilSigne ja Ane Gyllenbergin SäätiöH2020 European Research CouncilMurdoch UniversityErasmus Universiteit RotterdamEdith Cowan UniversityTampereen TuberkuloosisäätiöKelaRaine Medical Research FoundationErasmus Medisch CentrumSydäntutkimussäätiöCurtin University of TechnologyEuropean CommissionNational Institute for Health and Care ResearchUniversity of Notre DameAustralian GovernmentNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekWellcome TrustWellcome
Mots-clésBiologyGeneticsMeta-analysisGenome-wide association studyGenomeComputational biologyGeneSingle-nucleotide polymorphismGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Prior studies suggest dental caries traits in children and adolescents are partially heritable, but there has been no large-scale consortium genome-wide association study (GWAS) to date. We therefore performed GWAS for caries in participants aged 2.5-18.0 years from nine contributing centres. Phenotype definitions were created for the presence or absence of treated or untreated caries, stratified by primary and permanent dentition. All studies tested for association between caries and genotype dosage and the results were combined using fixed-effects meta-analysis. Analysis included up to 19 003 individuals (7530 affected) for primary teeth and 13 353 individuals (5875 affected) for permanent teeth. Evidence for association with caries status was observed at rs1594318-C for primary teeth [intronic within ALLC, odds ratio (OR) 0.85, effect allele frequency (EAF) 0.60, P 4.13e-8] and rs7738851-A (intronic within NEDD9, OR 1.28, EAF 0.85, P 1.63e-8) for permanent teeth. Consortium-wide estimated heritability of caries was low [h2 of 1% (95% CI: 0%: 7%) and 6% (95% CI 0%: 13%) for primary and permanent dentitions, respectively] compared with corresponding within-study estimates [h2 of 28% (95% CI: 9%: 48%) and 17% (95% CI: 2%: 31%)] or previously published estimates. This study was designed to identify common genetic variants with modest effects which are consistent across different populations. We found few single variants associated with caries status under these assumptions. Phenotypic heterogeneity between cohorts and limited statistical power will have contributed; these findings could also reflect complexity not captured by our study design, such as genetic effects which are conditional on environmental exposure.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,499
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,044
Tête enseignante GPT0,320
Écart entre enseignants0,275 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations48
Publié2018
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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