Beyond the Clinical Trial: The Role of the Physical Therapist in Diagnosis and Management of a Patient with Spinal Muscular Atrophy Type II
Notice bibliographique
Résumé
Background: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular condition characterized by progressive loss of muscle function. Mutation of the survival motor neuron (SMN1) protein results in degradation of motor neuronal pools. Despite variability in phenotypic expression, SMA is classified into subtypes based upon achievement of gross motor milestones. Purpose: The purpose of this case report is to highlight the physical therapist’s role in reducing diagnostic delays and in the ongoing management of SMA while discussing the impact of medical advancements. Case Description: The patient was diagnosed with SMA Type II at 17 months of age following evaluation for delayed milestones. The child presented with significant hypotonia and decreased muscle strength with a Gross Motor Quotient of 61 on the Peabody Developmental Motor Scale (PDMS-2). The patient is currently 8 years old and utilizes a power mobility device. Breath support strategies have been implemented to improve control of respiratory muscles in addition to resistance exercise and postural control training. Outcomes: Forced Vital Capacity (FVC) is frequently used to monitor respiratory status, but Maximum Phonation Time (MPT) and rib cage excursion may provide alternative means of assessment. Additional measures included the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE), Sitting Balance Scale (SBS), and Canadian Occupational Performance Measure (COPM). Discussion: Diagnosis of neuromuscular diseases is complicated by variability in clinical presentation and lack of expertise by healthcare professionals. Increased awareness and knowledge of red flag warning signs will help decrease delays in diagnosis and improve access to medical services. Further, the progressive nature of SMA can make it difficult to show improvement using functional outcome measures. Participation-based measures provide a means to demonstrate meaningful change throughout habilitation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,003 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».