Participant-Partners in Genetic Research: An Exome Study with Families of Children with Unexplained Medical Conditions
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Unlike aggregate research on groups of participants with a particular disorder, genomic research on discrete families' rare conditions could result in data of use to families, their healthcare, as well as generating knowledge on the human genome. OBJECTIVE: In a study of families seeking to rule in/out genetic causes for their children's medical conditions via exome sequencing, we solicited their views on the importance of genomic information. Our aim was to learn the interests of parents in seeking genomic research data and to gauge their responsiveness and engagement with the research team. METHODS: At enrollment, we offered participants options in the consent form for receiving potentially clinically relevant research results. We also offered an option of being a "partner" versus a "traditional" participant; partners could be re-contacted for research and study activities. We invited adult partners to complete a pre-exome survey, attend annual family forums, and participate in other inter-family interaction opportunities. RESULTS: Of the 385 adults enrolled, 79% opted for "partnership" with the research team. Nearly all (99.2%) participants opted to receive research results pertaining to their children's primary conditions. A majority indicated the desire to receive additional clinically relevant outside the scope of their children's conditions (92.7%) and an interest in non-clinically relevant genetic information (82.7%). CONCLUSIONS: Most participants chose partnership, including its rights and potential burdens; however, active engagement in study activities remained the exception. Not surprisingly, the overwhelming majority of participants-both partners and traditional-expected to receive all genetic information resulting from the research study.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».