Long-term outcome in inherited nephrogenic diabetes insipidus
Notice bibliographique
Résumé
Inherited nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is a rare disorder characterized by impaired urinary concentrating ability. Little clinical data on long-term outcome exists. This was a single-centre retrospective medical record review of patients with a diagnosis of NDI followed between 1985 and 2017. We collected available data on growth, weight, school performance, complications and comorbidities. We identified 36 patients with available data and a clinical diagnosis of NDI, which was genetically confirmed in 33 of them. Patients presented at a median age of 0.6 years and median length of follow-up was 9.5 years. Chief symptoms at presentation were faltering growth, vomiting/feeding concerns, polyuria/polydipsia, febrile illness and hypernatraemic dehydration. Median weight standard deviation scores (SDS) improved from −2.1 at presentation to 0.2 at last follow-up. In contrast, height SDS remained essentially unchanged at −1.1 at presentation and −0.9 at last follow-up. Most patients were treated with prostaglandin synthesis inhibitors and thiazides, yet weaned off during school age without an obvious change in urine output. Median estimated glomerular filtration rate at last follow-up was 81 mL/min/1.73 m2. Urological complications were noted in 15 patients, constipation in 11 and learning difficulties in 5. Median age at resolution of nocturnal enuresis was 11 years. Estimated median daily fluid intake at median age of 13 years was 3800 mL/m2. The overall prognosis in inherited NDI is favourable with regular treatment. As expected, most complications were related to polyuria. There is an apparent loss of efficacy of medications during school age. Our data inform the prognosis and management of patients with NDI.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».