Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.
fundUn bailleur canadien est enregistré sur le travail.
RevueHuman Mutation · 2018
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensMcGill UniversityUniversité LavalLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai HospitalCentre hospitalier universitaire de QuébecHôpital du Saint-SacrementUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesJonsson Comprehensive Cancer CenterNational Center for Advancing Translational SciencesInstituto de Salud Carlos IIICanadian Institutes of Health Researchlékařská fakulta Univerzity KarlovyNational Institutes of HealthCentro de Investigación Biomédica en Red de CáncerFox Chase Cancer CenterMinistero dello Sviluppo EconomicoMedical Research CouncilUppsala UniversitetHospices Civils de LyonRadboud Universitair Medisch CentrumSahlgrenska UniversitetssjukhusetInstitut National Du CancerLeids Universitair Medisch CentrumAssociazione Italiana per la Ricerca sul CancroFinanciadora de Estudos e ProjetosKWF KankerbestrijdingLietuvos Mokslo TarybaLinköpings UniversitetHungarian Scientific Research FundLunds UniversitetPontificia Universidad JaverianaNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekMinistero della SaluteInstitut Català de la SalutInstitut Gustave-RoussyUniversity of PennsylvaniaConsejo Nacional de Investigaciones Científicas y TécnicasNorway GrantsGeneralitat de CatalunyaErasmus Medisch CentrumVrije Universiteit AmsterdamFundación Mutua MadrileñaMinistère du Développement Économique, de l’Innovation et de l’ExportationRadboud UniversiteitNational Medical Research CouncilMaastricht Universitair Medisch CentrumUniversiteit LeidenCancer Association of South AfricaMinisterstvo Školství, Mládeže a TělovýchovyNational Breast Cancer FoundationNemzeti Kutatási Fejlesztési és Innovációs HivatalNational Institute for Health and Care ResearchCanadian Breast Cancer Research AllianceCentre Léon BérardGovernment of CanadaNational Cancer InstituteLiga Portuguesa Contra o CancroHospital de Câncer de BarretosFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São PauloEuropean CommissionNorthShore University HealthSystemCancer Research UKMemorial Sloan-Kettering Cancer CenterFondation du cancer du sein du QuébecWellcome TrustDavid F. and Margaret T. Grohne Family FoundationMcGill UniversityBreast Cancer Research FoundationUniverzita Karlova v PrazeUnicancerDeutsches KrebsforschungszentrumCancer Center, University of KansasCancerfondenIstituto Oncologico VenetoUmeå UniversitetRoyal Marsden NHS Foundation TrustDeutsche KrebshilfeLee FoundationGenome CanadaRijksuniversiteit GroningenUniversity of California, San FranciscoCreighton UniversityNRG OncologyDr. Ralph and Marian Falk Medical Research TrustKansas Bioscience AuthorityNational Health and Medical Research CouncilJewish General HospitalFisher Center for Alzheimer's Research FoundationFundación CellexEuropean Regional Development FundJess and Mildred Fisher Center for Familial Cancer ResearchIstituto Pasteur-Fondazione Cenci BolognettiCancer AustraliaLandspítali HáskólasjúkrahúsMinisterio de Economía y CompetitividadOvarian Cancer Research FundUniversiteit MaastrichtEuropean Social FundUniversity of ChicagoSusan G. Komen for the CureGeorgetown UniversityFonds Wetenschappelijk OnderzoekAmerican Cancer Society
Mots-clésFounder effectGeneticsBiologyGenotypingMutationGermline mutationAllele frequencyPopulationGermlineEvolutionary biologyAlleleGenotypeHaplotypeGeneDemography
Résumé
récupéré en direct d'OpenAlexThe prevalence and spectrum of germline mutations in BRCA1 and BRCA2 have been reported in single populations, with the majority of reports focused on White in Europe and North America. The Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA) has assembled data on 18,435 families with BRCA1 mutations and 11,351 families with BRCA2 mutations ascertained from 69 centers in 49 countries on six continents. This study comprehensively describes the characteristics of the 1,650 unique BRCA1 and 1,731 unique BRCA2 deleterious (disease-associated) mutations identified in the CIMBA database. We observed substantial variation in mutation type and frequency by geographical region and race/ethnicity. In addition to known founder mutations, mutations of relatively high frequency were identified in specific racial/ethnic or geographic groups that may reflect founder mutations and which could be used in targeted (panel) first pass genotyping for specific populations. Knowledge of the population-specific mutational spectrum in BRCA1 and BRCA2 could inform efficient strategies for genetic testing and may justify a more broad-based oncogenetic testing in some populations.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,427
Score d'incertitude au seuil0,999
Scores Codex et Gemma par catégorie
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,018
Tête enseignante GPT0,298
Écart entre enseignants0,281 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle
